Зорка тэніса Крыс Эверт вучыць нас, што генетычнае тэставанне - гэта матч на ўсё жыццё

На гэтых выходных, Крыс Эверт напісаў у твітары што ў яе быў дыягнаставаны рак яечнікаў на ранняй стадыі (Стадыя 1С), які звязаны з выдатнай выжывальнасцю. Гэтая навіна асабліва добрая, таму што ў большасці людзей з дыягназам рак яечнікаў дыягнастуецца на III або IV стадыі, што звязана з нізкай выжывальнасцю. Акрамя спрыяльнага прагнозу для Крыса Эверта, медыцынскі свет павінен уважліва прыслухоўвацца да гэтай гісторыі.

У лютым 2020 года малодшая сястра Крыса, Жанна Эверт Дубін, памерла ад раку яечнікаў ва ўзросце 62 гадоў. Перад смерцю Жанна прайшла генетычнае тэставанне, але не было выяўлена патагеннай або хваробатворнай мутацыі ў генах BRCA1 або BRCA2 і магчыма, іншыя гены, як вядома, звязаныя з павышаным рызыкай рака яечнікаў (такіх генаў шмат - BRCA1 і BRCA2 толькі два з іх). Аднак паведамлялася, што Жанна мае «варыянт нявызначанай значнасці» (VUS) у BRCA1.

Тыя з нас, якія знаёмыя з генетычным тэставаннем, часта бачаць вынікі ВУС. Гэтыя варыянты ўяўляюць сабой адрозненні ў генетычным кодзе з нявызначаным сэнсам. Калі мы бачым VUS, мы кажам пацыентам, што яны не павінны дзейнічаць толькі на гэтай генетычнай розніцы, і што члены іх сям'і не павінны праходзіць абследаванне на VUS, бо мы не ведаем, што гэта значыць. Замест гэтага медыцынская дапамога павінна грунтавацца на медыцынскай і сямейнай гісторыі. 

Часам ВУС пазней перакласіфікуецца або перакласіфікуецца лабараторыяй, калі з'яўляюцца новыя дадзеныя і лепш разумеецца значэнне генетычнага варыянту. У большасці выпадкаў перакласіфікацыя VUS - гэта паніжэнне да дабраякаснага выніку. Вось чаму важна, каб медыцынскія работнікі не раілі пацыентам дзейнічаць на ВУС ​​або каб сваякі праходзілі абследаванне на яго, таму што пазней ВУС часта аказваецца бясшкодным. Але ў некаторых выпадках ВУС перакваліфікуюць як патагенныя або хваробатворныя. У выпадку Жанны Эверт Дубін ВУС быў перакваліфікаваны як патагенны праз чатыры гады пасля яе дыягназу і прыкладна праз дваццаць месяцаў пасля яе смерці.

Пасля перакласіфікацыі большасць лабараторый адпраўляюць або адпраўляюць па факсе абноўленую справаздачу лекару, які замовіў арыгінальнае генетычнае тэставанне. Але як часта лекар атрымлівае гэтую інфармацыю, чытае і разумее яе і зноў звяртаецца да сям'і з гэтай новай інфармацыяй? Што адбудзецца, калі пацыент памёр ад сваёй хваробы ў прамежкавы перыяд? Ці даходзіць гэтая важная, патэнцыйна выратавальная інфармацыя да іншых членаў сям'і, якія таксама могуць мець патагенны варыянт?  

У сітуацыі Крыса Эверта так і было. Яна, відаць, даведалася аб перакласіфікацыі ў канцы кастрычніка, ёй прапанавалі генетычнае тэставанне, выявілі, што ў яе той жа патагенны генетычны варыянт, і вырашыла «прафілактычна» выдаліць матку і яечнікі ў снежні. Але калі яе тканіны адправілі ў паталогію, яны выявілі, што, насамрэч, у Крыс ужо быў рак яечнікаў. На шчасце для яе і яе сям'і, пухліна была стадыі 1С, а гэта значыць, што ў яе вельмі спрыяльны прагноз.

Але ці часта дзейнічаюць генетычнае тэставанне і варыянтная рэкласіфікацыя? Я б сцвярджаў, што асноўны фокус генетычнага тэставання на сённяшні дзень быў:

1. Вызначыць, якія пацыенты з'яўляюцца кандыдатамі для генетычнага тэставання;

2. Прапанаваць ім генетычнае тэставанне (з/без кансультавання па генетыцы);

3. Дайце ім вынікі аналізаў і, хутчэй за ўсё, ніколі больш не размаўляйце з імі.

Калі / калі перакласіфікацыі ВУС атрыманы многімі аддзяленнямі, яны могуць быць пададзены або адхіленыя, не дасягнуўшы пацыента і сям'і. Я баюся, што ў многіх выпадках, калі пацыент памёр, як сястра Крыса Джэні, гэты вынік можа ніколі не дасягнуць сям'і. У гэтым выпадку гэты зыход, хутчэй за ўсё, прывёў бы да другой трагедыі ў адной сям'і. І, магчыма, больш непатрэбных смерцяў ад раку ў далейшым.

Як мы можам пераасэнсаваць працэс генетычнага тэставання? Сфера геномікі змяняецца кожны дзень - насамрэч настолькі хутка, што паспяваць за імі можа быць складана, нават для тых з нас, хто ўвесь час займаецца генетыкай. Нам трэба перастаць думаць пра генетычнае тэставанне як пра адназначнае і ўсвядоміць, што пацыентам, іх сем'ям і іх лекарам неабходны пажыццёвы доступ да лічбавай генетычнай інфармацыі, якая з часам абнаўляецца па меры развіцця вобласці, вынікаў, варыянтаў тэставання і рэкамендацый па медыцынскаму менеджменту. . Крыс Эверт паказаў нам, што гэты працэс павінен пачынацца зараз. Заўтра можа быць позна.